Le gène de l’anomalie
“ Bulldog ” localisé en moins de six mois
L'anomalie génétique des bovins appelée “ Bulldog ” (achondroplasie)
se caractérise par une croissance réduite des os des membres et
de la face. Elle est létale, c’est à dire que les veaux en meurent
à la naissance. Elle existe depuis longtemps, à très faible fréquence,
dans de nombreuses races bovines. En septembre 1999, des veaux
présentant cette anomalie ont été repérés dans la descendance
du taureau IGALE (de race Prim’Holstein), taureau classé parmi
l'élite mondiale. Plusieurs dizaines de cas sont ensuite rapidement
apparus, montrant clairement que ce taureau est porteur de l'anomalie
“ Bulldog ”. A ce jour, la fréquence de veaux anormaux est estimée
à environ 1% chez les descendants d'IGALE en France. Une collaboration
étroite entre l'INRA (1) et l'unité de sélection
propriétaire du taureau, l'OGER (Ouest Génétique Elevage Reproduction),
a permis de localiser ce gène et de mettre au point très rapidement
un test pour déceler, parmi les descendants d’IGALE, les porteurs
de l’anomalie. Cet exemple démontre, comme chez l’homme, la puissance
d’outils d’analyse du génome pour approcher les gènes responsables
de maladies.
Dès qu’il s’est avéré que IGALE était porteur de l’anomalie “
Bulldog ”, d'importants moyens ont été mis en œuvre par les deux
partenaires. Un réseau de collecte d'information permettant de
prélever des échantillons de sang, et donc d'ADN, chez les descendants
d’IGALE a été mis en place grâce à la collaboration efficace des
éleveurs. A partir du matériel biologique obtenu sur plus de 75
couples mère-veau, l’INRA a immédiatement lancé un programme en
vue de cartographier l'anomalie “ Bulldog ” sur le génome, puis
de caractériser le gène et la mutation responsable.
Aujourd'hui, le gène de l'achondroplasie a été localisé à l'aide
de marqueurs génétiques. Un test génétique permet de distinguer,
parmi les descendants d’IGALE qui ne présentent pas l’anomalie,
ceux qui sont malgré tout porteurs dans leurs gènes de la mutation
responsable, soit un animal sur deux. Ce test, très attendu par
les sélectionneurs Prim’Holstein, est le seul moyen d’éradiquer
rapidement l’anomalie dans cette race, tout en préservant l’apport
génétique d’IGALE. En pratique, les tests génétiques sont réalisés
par le laboratoire d'analyses génétiques LABOGENA (2)
depuis le 20 mars 2000.
L’analyse par marqueurs génétiques montre également que le taureau
IGALE a reçu l'anomalie de sa mère. Il est donc presque certain
que MASCOT, le père d'IGALE, ne soit pas porteur de l’anomalie.
Les études s'orientent maintenant vers la recherche du gène impliqué,
la caractérisation de la mutation causale et vers l'analyse du
déterminisme de l'anomalie.
Cet exemple illustre comment, grâce aux progrès réalisés sur la
connaissance du génome des espèces d'élevage, une anomalie sévère
peut être contrôlée en quelques mois. L'intérêt d’un observatoire
permanent des anomalies de notre cheptel, dont la mise en place
est actuellement en cours de discussion, s'en trouve pleinement
conforté. Des retombées de ce travail pourraient contribuer aussi
à enrichir l'analyse d'anomalies semblables chez l'homme.
(1) Station de Génétique quantitative et appliquée et Laboratoire
de génétique biochimique et de cytogénétique, Département de génétique
animale, Centre de recherche de Jouy-en-Josas.
(2) Labogena, est un Groupement d’Intérêt Economique associant
l’INRA et les différents partenaires de l’élevage français en
charge des analyses génétiques dans les espèces domestiques.
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Presse Info - Mai 2000
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